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Fibrosi cistica nei bambini: cos’è, come riconoscerla, sintomi

Cos’è la fibrosi cistica?
La fibrosi cistica nei bambini, come negli adulti, è una condizione ereditaria (genetica) riscontrata nei bambini che influenza il modo in cui il sale e l’acqua entrano ed escono dalle cellule.

Questo, a sua volta, colpisce le ghiandole che producono muco, lacrime, sudore, saliva e succhi digestivi. Normalmente, le secrezioni prodotte da queste ghiandole sono sottili e scivolose e aiutano a proteggere i tessuti del corpo. Nelle persone con fibrosi cistica, le secrezioni sono anormalmente spesse e appiccicose, quindi non si muovono facilmente. Invece di agire come lubrificanti, queste secrezioni più dense possono ostruire tubi, condotti e passaggi in tutto il corpo.

La fibrosi cistica provoca anche un aumento del sale nel sudore sulla pelle.

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Chi è a rischio di fibrosi cistica?

La fibrosi cistica colpisce sia i maschi che le femmine; a circa 30.000 persone in Europa è stata diagnosticata la condizione. Il più grande fattore di rischio per la fibrosi cistica è una storia familiare della malattia, soprattutto se uno dei genitori è un portatore noto. Il gene che causa la fibrosi cistica è recessivo.
Ciò significa che per avere la fibrosi cistica, i bambini devono ereditare due copie del gene, una da ciascun genitore.
Se un bambino eredita solo una copia, non svilupperà la fibrosi cistica. Tuttavia, quel bambino sarà ancora un portatore e potrebbe trasmettere il gene ai propri figli.

I genitori portatori del gene della fibrosi cistica sono spesso sani e non hanno sintomi di malattia, ma è ancora probabile che lo trasmettano ai loro figli.
Infatti, si stima che fino a 10 milioni di persone possano essere portatrici di un gene della fibrosi cistica e non saperlo. Se entrambi i genitori sono portatori di un gene difettoso della fibrosi cistica, ogni gravidanza ha una probabilità del 25% di produrre un bambino con fibrosi cistica.

Il gene della fibrosi cistica è più comune nei caucasici di origine nordeuropea. La malattia si verifica più frequentemente in queste persone, ma può verificarsi in qualsiasi popolazione etnica.

I genitori possono essere testati per vedere se sono portatori; tuttavia, non è possibile identificare tutte le persone portatrici di un gene per la fibrosi cistica.
Poiché esistono centinaia di mutazioni genetiche specifiche della fibrosi cistica (non tutte note), i test genetici per la fibrosi cistica non sono sensibili al 100%.

Sebbene i genitori spesso si incolpino di se stessi quando un bambino nasce con fibrosi cistica, è importante ricordare che nulla di un genitore causa questa malattia.

Fibrosi cistica nei bambini Sintomi

I sintomi della fibrosi cistica possono variare da persona a persona, a seconda della gravità della malattia. Ad esempio, un bambino con fibrosi cistica può avere problemi respiratori ma non problemi digestivi, mentre un altro bambino può avere entrambi.
Inoltre, i segni ei sintomi della fibrosi cistica possono variare con l’età.

In alcuni neonati, il primo segno di fibrosi cistica può essere che hanno difficoltà a superare il loro primo movimento intestinale (meconio). Ciò si verifica quando il meconio diventa così denso che non può muoversi attraverso l’intestino, causando a volte un blocco. I genitori potrebbero in seguito notare che il loro bambino non sta aumentando di peso o non cresce normalmente. Le feci del bambino possono essere particolarmente voluminose, maleodoranti e untuose a causa della cattiva digestione dei grassi.

Altri segni nei neonati possono includere:

  • Frequenti infezioni polmonari (respiratorie)
  • Tosse e respiro sibilante
  • Sudore dal sapore salato

Le persone con fibrosi cistica tendono ad avere da due a cinque volte la normale quantità di sale (cloruro di sodio) nel sudore. I genitori a volte notano prima questo sintomo della fibrosi cistica, perché assaggiano il sale quando baciano il loro bambino.

Anche la fibrosi cistica pediatrica può presentare molti di questi sintomi. I ritardi nella crescita spesso continuano ei bambini con fibrosi cistica tendono ad essere significativamente più piccoli degli altri della loro età. Possono avvertire mancanza di respiro e difficoltà nell’esercizio.
La tosse persistente o il respiro sibilante sono un altro possibile sintomo, specialmente se accompagnati da frequenti infezioni toraciche e sinusali con polmonite o bronchite ricorrente.
Un bambino può avere catarro molto spesso (espettorato). Tuttavia, i neonati e i bambini piccoli spesso ingoiano ciò che tossiscono, quindi i genitori potrebbero non accorgersene.

Alcune persone con fibrosi cistica sviluppano escrescenze (polipi) nei loro passaggi nasali. Possono manifestare sinusite grave o cronica, che è l’infiammazione dei seni. Anche il loro pancreas può infiammarsi; questa condizione è nota come pancreatite.
Il clubbing (ingrandimento o arrotondamento) della punta delle dita e dei piedi si verifica anche nella maggior parte delle persone con fibrosi cistica. Tuttavia, il clubbing si verifica anche in alcune persone nate con malattie cardiache e altri tipi di problemi polmonari.

I bambini (di solito di età superiore ai quattro anni) a volte hanno intussuscezioni. Quando ciò accade, una parte dell’intestino viene spostata in un’altra parte dell’intestino. L’intestino si muove su se stesso, come se fosse spinta verso il basso un’antenna TV.

Tosse frequenti o feci difficili possono occasionalmente causare prolasso rettale. Ciò significa che una parte del retto sporge, o sporge, attraverso l’ano. Circa il 20% dei bambini con fibrosi cistica lo sperimenta. In alcuni casi, il prolasso rettale è il primo segno evidente di fibrosi cistica. Non è molto comune nei bambini senza fibrosi cistica, ma si verifica.

Quando i sintomi iniziano a manifestarsi, la fibrosi cistica potrebbe non essere la prima diagnosi del medico. Come hai visto, esiste un’ampia varietà di sintomi di fibrosi cistica e non tutte le persone con fibrosi cistica li esibiscono tutti. Un altro fattore è che la malattia può variare da lieve a grave in persone diverse. Anche l’età in cui compaiono i primi sintomi varia. Alcune persone con fibrosi cistica sono state diagnosticate da bambini, mentre altre non vengono diagnosticate fino a quando non sono più grandi.

Se la malattia è lieve all’inizio, una persona con fibrosi cistica potrebbe non avere problemi fino all’età dell’adolescenza o addirittura all’età adulta.

Trattamento della fibrosi cistica

In questo momento, non esiste un trattamento che possa curare la fibrosi cistica. Tuttavia, esistono molti trattamenti per i sintomi e le complicanze di questa malattia. Gli obiettivi principali del trattamento per una persona affetta da fibrosi cistica sono prevenire e trattare le infezioni, mantenere le vie aeree e i polmoni il più liberi possibile e mantenere calorie e nutrizione adeguate.

Per raggiungere questi obiettivi, i trattamenti per la fibrosi cistica nei bambini possono includere:

  • Immunizzazioni infantili. La fibrosi cistica non influisce sul sistema immunitario stesso, ma i bambini con fibrosi cistica hanno maggiori probabilità di sviluppare complicazioni quando si ammalano. I medici si preoccupano particolarmente di assicurarsi che i bambini con fibrosi cistica ricevano i vaccini contro lo pneumococco e l’influenza.
  • Antibiotici. Gli antibiotici più recenti possono combattere più efficacemente i batteri che causano infezioni polmonari nelle persone con fibrosi cistica. Gli antibiotici orali ed endovenosi hanno reso disponibile la terapia antibiotica su base ambulatoriale. Gli antibiotici aerosol che possono essere inalati, come la tobramicina (Tobi), consentono al farmaco di raggiungere direttamente le vie aeree di una persona. Gli svantaggi della terapia antibiotica a lungo termine includono lo sviluppo di batteri resistenti agli antibiotici.

Lo scopo principale di questi è mantenere libere le vie aeree. Alcuni farmaci che potrebbero essere prescritti includono:

  • Teofillina
  • Inalatori di steroidi
  • Farmaci antinfiammatori non steroidei
  • Farmaci che fluidificano il muco che rendono il muco più facile da tossire
  • Broncodilatatori come l’albuterolo (Proventil, Ventolin)
  • Drenaggio bronchiale delle vie aeree. Altri modi per sciogliere il muco includono un regolare esercizio fisico e bere molti liquidi.
  • Anche la fisioterapia del torace è una parte importante della routine di trattamento.

Le persone con fibrosi cistica hanno bisogno di un modo per rimuovere fisicamente il muco denso dai polmoni. Dopo essersi sdraiati in una posizione che aiuta a drenare il muco dai polmoni, la persona può avere un aiutante, come un genitore o una persona che si prende cura di lui, che picchi o battiti delicatamente sul petto o sulla schiena per sciogliere il muco. Altre persone usano un battaglio elettrico sul petto, noto anche come percussore meccanico.

Alcune persone possono usare un giubbotto gonfiabile con una macchina attaccata che vibra ad alta frequenza per aiutare a espellere le secrezioni. Sia gli adulti che i bambini con fibrosi cistica devono sottoporsi a drenaggio bronchiale almeno due volte al giorno per 20-30 minuti. I bambini più grandi e gli adulti possono imparare a farlo da soli,

  • Enzimi. Per problemi digestivi, le persone con fibrosi cistica possono assumere enzimi per via orale durante i pasti per aiutare a digerire il cibo e ottenere i nutrienti di cui hanno bisogno. Il medico può anche prescrivere integratori vitaminici e una dieta ipercalorica.
  • Colpi di insulina. Questi sono necessari solo se il pancreas smette di produrre insulina da solo.
  • Ossigenoterapia. Questo trattamento può essere necessario con il progredire della malattia.
  • Trapianti di polmone e / o fegato . In alcuni casi, i trapianti di polmone hanno allungato la vita delle persone con fibrosi cistica. Sebbene sia più raro che una persona con fibrosi cistica abbia bisogno di un trapianto di fegato, anche la procedura può essere utile.

Anche se non esiste una cura per la fibrosi cistica, c’è speranza.

Negli ultimi due decenni, il trattamento ha fatto passi da gigante. Una delle più grandi scoperte nella ricerca sulla fibrosi cistica è avvenuta nel 1989, quando i ricercatori hanno identificato il gene che, se difettoso, causa la malattia. I ricercatori stanno ora esplorando la terapia genica per rallentare la progressione della fibrosi cistica o addirittura curarla.

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